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培養細胞によるライソゾーム病の診断

療養基本情報

先進医療技術名 培養細胞によるライソゾーム病の診断
よみがな ばいようさいぼうによるらいそぞーむびょうのしんだん
概要 【適応症】
ライソゾーム病(ムコ多糖症I型及びII型、ゴーシェ病、ファブリ病並びにポンペ病を除く。)
【概要】
先天性代謝異常の罹患リスクが高い胎児、新生児及び先天性代謝異常が疑われる症状を有する小児から、胎児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定する。新生児や小児においては、末梢血を採取してリンパ球を培養、あるいは、皮膚生検を行い線維芽細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定する。
酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植等の種々の治療法や、治療法がない場合においては、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者のQOLの向上を可能とする。
病名分類 内分泌、栄養・代謝疾患
妊娠期・胎児・新生児・周産期の疾患
小児科疾患

この療養が受けられる医療機関

都道府県 医療機関名称 住所 電話番号
大阪府 大阪市立大学医学部附属病院 大阪市阿倍野区旭町1-5-7 06-6645-2121