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MEN1遺伝子診断

療養基本情報

先進医療技術名 MEN1遺伝子診断
よみがな えむいーえぬわんいでんししんだん
概要 【適応症】
多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)が疑われるもの
【概要】
1)発端者診断
MEN1の疑われる患者(発端者)が対象となる。遺伝カウンセリングを施行し患者の同意を得た上で採血を行い、末梢血白血球よりDNAを抽出する。次に、MEN1遺伝子のエクソン2~10のすべてをPCR法を用いて一度に増幅し、塩基配列をDNAシーケンサーにより解析する。変異が認められた場合、MEN1であることが確定する。
2)保因者診断
MEN1遺伝子変異が判明している家系の血縁者が対象となる。上記1)と同様の手順で遺伝子診断を行うが、既知の変異部位のみのシーケンスを行う。変異を認めた場合は、MEN1に関する各種検査を行い、治療適応のあるものに関しては早期治療が可能になる。一方、MEN1遺伝子の変異が認められない血縁者に対しては、遺伝していないことが判明し、以後の臨床検査は不要となり、医療費の節約が可能となる。
病名分類 悪性腫瘍(部位特定不可/全身)

この療養が受けられる医療機関

都道府県 医療機関名称 住所 電話番号
東京都 日本大学医学部附属 板橋病院 板橋区大谷口上町30-1 03-3972-8111
大阪府 大阪市立総合医療センター 大阪市都島区都島本通2-13-22 06-6929-1221
大分県 医療法人 野口病院 別府市青山町7-52 0977-21-2151